論文が掲載されました。
Hematopoietic Disorders, Renal Impairment and Growth in Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome.
Sofronova V, Iwata R, Moriya T, Loskutova K, Gurinova E, Chernova M, Timofeeva A, Shvedova A, Vasilev F, Novgorodova S, Terawaki S, Moriwaki T, Sukhomyasova A, Maksimova N, *Otomo T
Int J Mol Sci. 2022;23(10):5851. PMID: 35628659
私たちが報告した新規希少疾患の臨床像を明らかにする臨床研究です。典型的なムコ多糖症の症状に加えて、腎不全や進行性の増血障害が生じることを示しています。
A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome.
Sofronova V, Fukushima Y, Masuno M, Naka M, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Moriwaki T, Iwata R, Terawaki S, Yamanouchi Y, *Otomo T. Hum Genome Var. 2022;9(1):26. PMID: 35879281
IRUDのプロジェクトに関連し、新規ナンセンスバリアントを報告しました。RNA解析の結果、nonsense-mediated decayとnonsense-associated altered splicingが一つの変異から同時に引き起こされていることが示されています。となると、一般論として、ナンセンスバリアントがあるなら一義的にpathogenicと解釈して良いものなのかどうか？疑問が湧いてきますよね。
ご協力いただきました皆様、ありがとうございました！